Генные Мутации у Собак Предлагает Ключи к Дефектам Нервной Трубки у Людей

   Ген, связанный с дефектом нервной трубки у собак впервые был определен исследователями из Университета Калифорнии и Университета штата Айова.

  Исследователи также обнаружили доказательства того, что этот ген может быть важным фактором риска - для человеческого дефекта нервной трубки, который затрагивает более 300 000 детей, рождающихся каждый год по всему миру. Дефекты нервной трубки, в том числе анэнцефалия и расщелина позвоночника, вызваны неполным срастанием или неполным развитием позвоночника и черепа.

 Новые результаты исследований были опубликованы на этой неделе в журнале «PLOS Genetics».

  "Причины дефектов нервной трубки еще плохо изучены, но уже давно думают, что это связано с генетическими расстройства питания и факторами окружающей среды", сказала Ноа Сафра, ведущий автор исследования, доктор и сотрудник в лаборатории профессора Даника Баннаша в UC Дэвис - школе ветеринарной медицины.

  Она отметила, что собаки являются отличной биомедицинской моделью, потому что они получают медицинскую помощь сопоставимую с той, что и люди, доля домашней среды и развития заболеваний естественными путями, похожа на те, что и у людей. В частности, несколько состояний, связанных с дефектом нервной трубки, как известно, встречаются в природе у собак. Все образцы ДНК, используемые в исследовании, были взяты у домашних животных, а не у лабораторных животных, сказала Сафра.

  Она и её коллеги провели отображение генома у четырех собак породы Веймаранер, пострадавших от спинного дизрафизма, естественного расстройства спинного мозга, и у 96 собак, которые не имеют дефектов нервной трубки. Спинной дизрафизм, как ранее сообщалось в породе собак Веймаранер, вызывает симптомы, которые включают нарушение координации движений или частичный паралич в ногах, нарушение походки и нарушение рефлексов ног или лап.

  Анализ конкретного участка на собачьей хромосоме, привел исследователей к мутации в гене под названием NKX2-8, один из группы генов, известный как "гомеобоксный ген", который, как известно, участвует в развитии регулирующей анатомической модели у эмбриона.

  Исследователи определили, что NKX2-8 мутация, происходит в породе Веймаранер с частотой 1,4 процента – то есть 14 мутаций на каждую 1000 собак.

  Кроме того, они проверили исследования почти у 500 других собак из шести различных пород, которые были зарегистрированы как клинически пострадавшие от дефекта нервной трубки, но не нашли копий NKX2-8 генной мутации.

  "Данные показывают, что эта мутация не появляется, как доброкачественные мутации у некоторых пород, в то время она вызывает дефекты в других породах", говорит доктор Сафра. "Наши результаты показывают, что NKX2-8 мутация - «частная» мутация в породе собак Веймаранер, и которая не выявляется у других пород".

  Исследователи говорят, что выявление у таких пород специфического гена, может помочь ветеринарам диагностировать спинной дизрафизм у собак, и помочь Веймаранер заводчикам использовать ДНК скрининг, чтобы бороться против мутации при разработке своих планов по разведению.

  В попытке исследовать потенциальную роль NKX2-8 мутаций, в случаях с дефектом нервной трубки у людей, исследователи также последовательно связали 149 образцов взятых у человеческих пациентов с расщелиной позвоночника. Они обнаружили шесть случаев, при которых у пациентов происходят мутации NKX2-8 генов, но подчеркивают, что необходимы дальнейшие исследования, чтобы подтвердить, действительно ли эти мутации ответственны за диагностированные дефекты нервной трубки.