Генные Мутации у Собак Предлагает Ключи к Дефектам Нервной Трубки у Людей

1 1 1 1 1 1 1 1 1 1

Генные Мутации у Собак Предлагает Ключи к Дефектам Нервной Трубки у Людей   Ген, связанный с дефектом нервной трубки у собак впервые был определен исследователями из Университета Калифорнии и Университета штата Айова.

  Исследователи также обнаружили доказательства того, что этот ген может быть важным фактором риска - для человеческого дефекта нервной трубки, который затрагивает более 300 000 детей, рождающихся каждый год по всему миру. Дефекты нервной трубки, в том числе анэнцефалия и расщелина позвоночника, вызваны неполным срастанием или неполным развитием позвоночника и черепа.

 Новые результаты исследований были опубликованы на этой неделе в журнале «PLOS Genetics».

  "Причины дефектов нервной трубки еще плохо изучены, но уже давно думают, что это связано с генетическими расстройства питания и факторами окружающей среды", сказала Ноа Сафра, ведущий автор исследования, доктор и сотрудник в лаборатории профессора Даника Баннаша в UC Дэвис - школе ветеринарной медицины.

  Она отметила, что собаки являются отличной биомедицинской моделью, потому что они получают медицинскую помощь сопоставимую с той, что и люди, доля домашней среды и развития заболеваний естественными путями, похожа на те, что и у людей. В частности, несколько состояний, связанных с дефектом нервной трубки, как известно, встречаются в природе у собак. Все образцы ДНК, используемые в исследовании, были взяты у домашних животных, а не у лабораторных животных, сказала Сафра.

  Она и её коллеги провели отображение генома у четырех собак породы Веймаранер, пострадавших от спинного дизрафизма, естественного расстройства спинного мозга, и у 96 собак, которые не имеют дефектов нервной трубки. Спинной дизрафизм, как ранее сообщалось в породе собак Веймаранер, вызывает симптомы, которые включают нарушение координации движений или частичный паралич в ногах, нарушение походки и нарушение рефлексов ног или лап.

  Анализ конкретного участка на собачьей хромосоме, привел исследователей к мутации в гене под названием NKX2-8, один из группы генов, известный как "гомеобоксный ген", который, как известно, участвует в развитии регулирующей анатомической модели у эмбриона.

  Исследователи определили, что NKX2-8 мутация, происходит в породе Веймаранер с частотой 1,4 процента – то есть 14 мутаций на каждую 1000 собак.

  Кроме того, они проверили исследования почти у 500 других собак из шести различных пород, которые были зарегистрированы как клинически пострадавшие от дефекта нервной трубки, но не нашли копий NKX2-8 генной мутации.

  "Данные показывают, что эта мутация не появляется, как доброкачественные мутации у некоторых пород, в то время она вызывает дефекты в других породах", говорит доктор Сафра. "Наши результаты показывают, что NKX2-8 мутация - «частная» мутация в породе собак Веймаранер, и которая не выявляется у других пород".

  Исследователи говорят, что выявление у таких пород специфического гена, может помочь ветеринарам диагностировать спинной дизрафизм у собак, и помочь Веймаранер заводчикам использовать ДНК скрининг, чтобы бороться против мутации при разработке своих планов по разведению.

  В попытке исследовать потенциальную роль NKX2-8 мутаций, в случаях с дефектом нервной трубки у людей, исследователи также последовательно связали 149 образцов взятых у человеческих пациентов с расщелиной позвоночника. Они обнаружили шесть случаев, при которых у пациентов происходят мутации NKX2-8 генов, но подчеркивают, что необходимы дальнейшие исследования, чтобы подтвердить, действительно ли эти мутации ответственны за диагностированные дефекты нервной трубки.

 

RSSTwitterRSS на Email

Мы ВКонтакте

Мы на Facebook

Пластиковые окна откосы

Не торопитесь менять окна! Сначала изучите рейтинг голосования и отзывы

arcus.com.ua

Стевиозид

Описание продукции. Интернет-магазин продуктов и кухонной техники.

mir-stevii.ru

Тут

купить tenvir em в москве

gepatit-shop.ru

Блог Спинальника

О Травме

Позвоночника и

Спинного Мозга

Подробнее

Интересное в Мире

Интересная и Любопытная

Информация в Нашем Мире

И Вокруг Нас

Подробнее

О Великих

О Жизни Великих

Знаменитых Людей

Их Биография

Подробнее